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115年:(醫檢)檢驗(2)

下列何者最不常做為乳癌的分子診斷標的？

A雌激素受體（estrogen receptor, ER）
BHER2/neu
CTP53
DAPC

詳細解析

本題觀念

乳癌的分子診斷標的,是指腫瘤組織中可被檢測、並直接連結到治療決策或預後判斷的生物標記。本題要求找出「最不常」被用作乳癌分子診斷標的選項,因此考生必須先掌握乳癌臨床病理常規檢測的核心項目,才能反向排除真正不屬於乳癌診斷常規範疇的選項。雌激素受體與HER2/neu是乳癌病理報告幾乎必檢的兩項預測性標記,直接決定荷爾蒙治療與抗HER2標靶藥物的適用與否;TP53則是三陰性與basal-like亞型乳癌常見的突變腫瘤抑制基因,常納入次世代定序基因套組評估預後;相對地,APC基因典型與大腸直腸癌及家族性腺瘤性瘜肉症相關,在乳癌領域並非常規分子診斷項目。

選項分析

  • A. 雌激素受體(estrogen receptor, ER):所有侵襲性乳癌診斷時皆須以免疫組織化學染色常規檢測ER表現,陽性與否直接決定是否適合接受泰莫西芬(tamoxifen)或芳香酶抑制劑等荷爾蒙治療,是乳癌臨床上使用頻率最高的分子標記之一,並非最不常用的選項。❌
  • B. HER2/neu:乳癌病理常規以免疫組織化學或原位雜交法檢測HER2表現量,陽性個案可接受曲妥珠單抗(trastuzumab)等抗HER2標靶治療,同樣是乳癌臨床例行檢測且高度影響治療決策的標記,並非最不常用的選項。❌
  • C. TP53:雖非治療決策的直接標記,但TP53突變在乳癌(尤其三陰性與basal-like亞型)中發生率高,常被納入次世代定序基因套組評估腫瘤生物學行為與預後,在研究與臨床基因檢測中仍屬常被評估的標的,並非最不常用的選項。❌
  • D. APC(adenomatous polyposis coli):APC基因是大腸直腸癌與家族性腺瘤性瘜肉症的經典致病基因,其突變在乳癌中的發生率低,與乳癌風險及治療決策的關聯性尚未確立,並非乳癌臨床分子診斷的常規檢測項目,相較於前三者明顯最不常被用作乳癌分子診斷標的,為本題正解。✅

答案解析

本題正確答案為D。解題的關鍵在於區分「乳癌臨床常規檢測」與「其他癌別的經典基因」這兩個不同範疇:雌激素受體與HER2/neu屬於直接連結治療藥物選擇的預測性標記,是乳癌病理報告必檢項目;TP53雖非直接的治療標記,但其突變在乳癌(尤其三陰性亞型)發生率高,常見於次世代定序基因套組評估之中,仍屬於會被檢測的乳癌相關分子標的。APC則不同,它是大腸直腸癌與家族性腺瘤性瘜肉症領域的經典抑癌基因,其在乳癌組織中的突變頻率低,目前並無明確的乳癌臨床應用支持將APC列為常規分子診斷項目。因此,若要在四個選項中找出「最不常」做為乳癌分子診斷標的者,答案應為APC。

核心知識點

準備乳癌分子診斷相關考題時,建議把常見標記依「治療決策相關的預測性標記」與「預後評估相關的分子指標」兩大類分別整理:前者包括雌激素受體、黃體素受體與HER2/neu,直接決定荷爾蒙治療與抗HER2標靶藥物的使用;後者則包括TP53等常見於次世代定序基因套組的突變基因,與腫瘤亞型及預後相關。APC屬於大腸直腸癌領域的經典基因,與乳癌分子診斷的常規範疇明顯不同,這種「跨癌別基因誤植」的設計,是分子診斷考題常見的干擾選項手法,考生應留意每個基因典型連結的癌別與其對應的臨床應用場景。

參考資料

  1. PubMed: Predictive and prognostic biomarkers in breast cancer. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25770732/
  2. ARUP Consult: Breast Cancer. https://arupconsult.com/content/breast-cancer
  3. PMC: TP53 mutations in breast cancer subtypes. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9654192/
  4. PMC: APC gene alterations in breast cancer. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4810512/
  5. Cancer Cell International: APC promoter methylation in breast cancer. https://link.springer.com/article/10.1186/s12935-016-0297-2
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