有關血鐵質沉著症（hemochormatosis）的敘述，下列何者正確？

本題觀念

血鐵質沉著症（hemochromatosis）是一種鐵代謝異常的疾病，最常見的原因是遺傳性HFE基因突變導致肝臟分泌的鐵調節荷爾蒙hepcidin（鐵調素）不足。正常情況下，hepcidin會控制腸道鐵的吸收量；當hepcidin不足時，腸道持續大量吸收鐵，多餘的鐵便沉積於肝臟、心臟、胰臟等重要器官，造成嚴重的組織損傷。

選項分析

(A) 病人的腸黏膜阻斷能力過強，以致鐵大量沉積於腸道： 敘述因果完全相反。血鐵質沉著症的問題恰好是腸黏膜阻斷能力降低——因為hepcidin不足，腸上皮細胞的ferroportin（鐵輸出蛋白）持續開放，鐵吸收量過多。而且鐵是沉積在肝臟、心臟等全身器官，並非留在腸道。

(B) 鐵大量沉積於肝臟、心臟及其他器官，導致組織傷害： 正確答案。血鐵質沉著症的核心病理就是鐵在肝臟、心臟、胰臟、皮膚、關節等器官大量沉積。多餘的鐵透過Fenton反應（鐵催化的化學反應）產生活性氧自由基，造成氧化性組織損傷，可導致肝硬化、心肌病變、糖尿病等併發症。

(C) 容易發生在再生不良性貧血病人： 敘述錯誤。再生不良性貧血（aplastic anemia）是骨髓造血功能衰竭，不是缺鐵性貧血。如果這類病人出現鐵過量，是因為反覆輸血導致的續發性鐵過量（輸血性含鐵血黃素沉著），而不是因為缺鐵引起代償性腸道吸收增加。原發性血鐵質沉著症是遺傳性HFE基因突變所致。

(D) 又稱為含鐵血黃素沉著症（hemosiderosis）： 兩者是不同概念，不能互稱。含鐵血黃素沉著症（hemosiderosis）指細胞內含鐵血黃素（hemosiderin）沉積，通常不造成組織損傷且多為可逆。血鐵質沉著症（hemochromatosis）則是鐵沉積於細胞內與間質，會造成不可逆的組織損傷，嚴重程度與臨床意義截然不同。

答案解析

答案為 (B)。血鐵質沉著症的核心就是全身性鐵過量沉積造成器官損傷。選項A方向相反（應為阻斷能力降低）；選項C混淆了原發性與輸血性鐵過量的機轉；選項D把兩種不同嚴重度的鐵沉積疾病誤認為同一種。

核心知識點

• 血鐵質沉著症因hepcidin不足導致腸道鐵吸收失控，鐵沉積於肝臟、心臟、胰臟等器官
• 鐵透過Fenton反應產生自由基造成氧化損傷，可致肝硬化、心肌病變、糖尿病
• Hemochromatosis與hemosiderosis不同：前者造成組織損傷且不可逆，後者通常可逆

參考資料

• Molecular basis of HFE-hemochromatosis (PMC3949417)
• Hepcidin and Iron in Health and Disease (PMC9943683)
• Iron overload — https://en.wikipedia.org/wiki/Iron_overload
• Hemosiderosis — https://en.wikipedia.org/wiki/Hemosiderosis