113年:醫學四(1)
關於先天性巨大結腸症，下列敘述何者最適當？
A致病機轉為在脹大的結腸黏膜下層（submucosal）和肌間層（myenteric plexus）缺少神經節細胞 （ganglion cells）
B早產兒胎便超過48小時未解，可診斷此疾病
C腹脹是最常見症狀，嘔吐、生長不良、腹瀉都可能發生
D手術治療唯一方法要先做腸造瘻口（ostomy），等嬰兒營養狀態改善後再做一次確切（definite）的手術
詳細解析
本題觀念：
先天性巨大結腸症（Hirschsprung disease）為因腸道神經嵴來源神經母細胞發育異常或移行不全，導致遠端腸段（通常由直腸起始）缺乏Meissner（黏膜下）及Auerbach（肌間）兩層神經叢神經節細胞，引發該段攣縮、功能性阻塞，而正常神經支配的近端腸道則持續蠕動且糞便滯留而逐漸擴張造成巨結腸。
選項分析
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選項A
Hirschsprung disease的病理改變確實是遠端腸道Meissner plexus及Auerbach plexus無神經節細胞，而正常神經支配的近端腸道因功能阻塞而顯著擴張（megacolon）。題中表述「在脹大的結腸黏膜下層和肌間層缺少神經節細胞」錯置了病變部位，實際缺神經節細胞的是遠端狹窄段，非脹大段，因此此選項不正確 (amboss.com)。 -
選項B
在足月健康新生兒中，99%於24小時內、100%於48小時內排出胎便；若超過48小時未排，應懷疑腸阻塞，包括Hirschsprung disease。但早產兒因腸道發育及蠕動尚未成熟，約32%會延遲超過48小時，甚至有99%在出生後第九天內才排出胎便，故以早產兒胎便超過48小時未解即
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