113年:醫學四(1)
生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持,且符合美國FDA及臺灣健保給付標準,但不包括下列何種疾病?
A狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)
B透納氏症候群(Turner syndrome)
CSHOX基因異常(SHOX gene abnormality)
D普瑞德威利氏症候群(Prader-Willi syndrome)
詳細解析
本題觀念:
生長激素(Growth Hormone, somatropin)療法在多種兒童矮小症候群中具實證支持,美國FDA與臺灣健保針對特定適應症(indications)提供給付,但並非所有伴有短 stature 的遺傳或內分泌疾病皆納入適應症範圍。
選項分析
- 選項A:狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)
• 美國FDA針對兒童GH療法的適應症明列:GH deficiency(含特發性短小)、Turner syndrome、Noonan syndrome、Prader–Willi syndrome、SHOX基因缺失(SHOX haploinsufficiency)、chronic renal insufficiency、small for gestational age、idiopathic short stature 等,共八項,但未包含DiGeorge syndrome (fda.gov)。
• 臺灣健保給付中,以法定病症(原限GH缺乏及Turner syn
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