先天性甲狀腺功能低下症（ congenital hypothyroidism ）若區分為甲狀腺發育不全（ dysgenesis ）及合成異常（dyshormonogenesis ）兩大類病因，下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同？

本題觀念：

先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism, CH）可依病因分為甲狀腺發育不全（thyroid dysgenesis）及合成異常（thyroid dyshormonogenesis）兩大類。前者多因甲狀腺胚胎期發育（agenesis、ectopy、hypoplasia）缺陷所致，後者則因甲狀腺激素合成路徑中任一步驟（包括碘離子攝取、碘化、甲狀腺球蛋白合成、脫碘等）缺陷所造成。

選項分析

• 選項A Pendred syndrome
  Pendred syndrome屬於甲狀腺激素合成異常的一種，因SLC26A4基因（encoding pendrin）突變導致iodide organification及perchlorate discharge異常，並伴有感音性聽損，屬dyshormonogenesis範疇 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B lingual thyroid
  lingual thyroid為甲狀腺異位病變（ectopic thyroid），即甲狀腺胚胎期發育未沿著甲狀軸正常下降，停留於舌根部。此屬thyroid dy

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