107年:護理產兒護理(1)
有關先天性甲狀腺功能低下症（ Congenital Hypothyroidism ）之敘述，下列何者錯誤？
A是一種自體隱性遺傳的疾病
B早期症狀為新生兒黃疸、生長緩慢、明顯矮小及餵食困難
C若無法及時提供適當甲狀腺素，則可能導致病童心智遲緩
D好發於男性
詳細解析
本題觀念：
先天性甲狀腺功能低下 (Congenital Hypothyroidism, CH) 的病因、流行病學、早期臨床表徵與併發症。臨床上最重要的是「及早篩檢、及時補充 L-thyroxine」，否則會造成不可逆的智力與生長發育障礙。
選項分析
A. 「是一種自體隱性遺傳的疾病」
‧CH 的成因分兩大類：
- 甲狀腺發育不全／異位（thyroid dysgenesis）─約 80%，多屬散發性。
- 甲狀腺素合成酵素缺陷（dyshormonogenesis）─約 10~15%，典型為體染色體隱性遺傳。
命題常以第二型態作為代表，因此將 CH 歸為「自體隱性」在考試脈絡可接受，故本選項不視為錯誤。
B. 「早期症狀為新生兒黃疸、生長緩慢、明顯矮小及餵食困難」
‧持續性黃疸、嗜睡、餵食困難、便祕、皮膚乾燥、反應差等都是早期警訊；若未治療，後續確會出現生長遲滯與矮小，故敘述正確。
C. 「若無法及時提供適當甲狀腺素，則可能導致病童心智遲緩」
‧甲狀腺素是腦部與骨骼發育的關鍵荷爾蒙。新生兒期若未在 2 週內開始治療，將造成永久性智能障礙 (cretinism)。敘述正確。
D. 「好發於男性」
‧流行病學顯示女：男 ≈ 2：1，女性明顯高於男性，故本敘述錯誤。
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