114年:醫學四(2)
關於先天性甲狀腺低能症( congenital hypothyroidism ),下列敘述何者最不適當?
A成因可能為甲狀腺發育不良( thyroid dysgenesis )
B早期診斷及治療對於孩子腦部及生長發育至關重要,尤其是 3歲以前
C臺灣目前的新生兒篩檢,是採集新生兒的足跟血檢驗甲狀腺素( T4)
D一般建議 levothyroxine 的治療劑量為 10~15 μg/kg/day
詳細解析
本題觀念:
先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism, CH)為新生兒常見且可預防造成智力障礙的內分泌疾病。病因多屬甲狀腺發育異常(thyroid dysgenesis),新生兒篩檢以足跟採血測定甲促素(TSH)為主,確定診斷後須立即給予足量 levothyroxine 以確保腦部與身體正常發育。
選項分析
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選項A
甲狀腺發育不良(thyroid dysgenesis,包括 agenesis、ectopic、hypoplasia)約占 80% CH 個案,是最常見的成因,敘述正確。 -
選項B
腦部在出生後前 3 年快速發育,研究顯示治療延遲每週 IQ 下降約 2 分。若能於 1–2 週內開始治療,智力可趨近常人。早期診斷與治療對 3 歲前發育關鍵,敘述正確。 -
選項C
我國新生兒篩檢以足跟血「初篩 TSH」為標準流程;僅極少數國家採用初篩 T4 或 T4 反射 TSH。選項描述為檢驗 T4,與現行臺灣篩檢流程不符,最不適當。 -
選項D
目前國際與本土指引皆建議新生兒起始 levothyroxine 劑量 10–15 μg/kg/day,可於 2 週內迅速恢復血中 T4,敘述正確。
答案解析
足跟血新生兒篩檢在臺灣自 1984 年實施,採一次定量 TSH 方式。若 TSH >
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