曉華健康檢查發現 bilirubin total/direct 為 3.6/2.5 mg/dL ，但 alkaline phosphatase （ ALP ）、 γ-glutamyl transpeptidase（ GGT ）、 aspartate aminotransferase （ AST ）、 alanine aminotransferase （ ALT ）皆正常。下列疾病何者最有可能？

本題觀念：

本題聚焦於高膽紅素血症的分型與鑑別：透過總膽紅素與直接（結合型）膽紅素比例，以及肝功能酵素（ALP、GGT、AST、ALT）是否正常，來區分非結合型（肝前）、結合型（肝內運輸或分泌缺陷）、或混合型與阻塞型黃疸。

選項分析

• 選項A Crigler-Najjar syndrome
  Crigler–Najjar syndrome因UGT1A1活性完全（type I）或幾乎完全缺失（type II），導致重度非結合型（間接）高膽紅素血症，血中幾乎不見直接型。Type I患者總膽紅素常超過20–50 mg/dL；Type II者雖稍低但仍以間接型為主。本題直接型高且總量僅3.6 mg/dL，完全不符此病程特徵(criglernajjar.altervista.org)。

• 選項B Gilbert’s syndrome
  Gilbert’s syndrome為UGT1A1輕度功能減退，造成輕微非結合型高膽紅素血症，總膽紅素通常<3 mg/dL，且直接型少於20%總量。雖偶因飢餓或壓力總值可接近3–6 mg/dL，但本例直接型占比高達69%，明顯與以間接型為主的Gilbert’s syndrome不

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