112年:醫學四(1)

下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式?

AA型血友病( hemophilia A )
B遺傳性球性紅血球症( hereditary spherocytosis )
C蠶豆症( G6PD deficiency )
D法布瑞氏症( Fabry disease )

詳細解析

本題觀念:

鑑別常見血液或代謝性遺傳疾病的遺傳方式,重點在於分辨X連鎖(sex-linked)與常染色體(autosomal)遺傳模式的差異,尤其X連鎖隱性疾病多由母親傳給兒子,不會由父親傳給兒子;常染色體遺傳則無性別差。

選項分析

  • 選項A A型血友病(hemophilia A)
    Hemophilia A屬X連鎖隱性遺傳,因F8基因位於X染色體上,男性(僅一條X染色體)取得突變即表現疾病;女性需兩條X皆帶突變或伴隨X失活才能明顯發病。由母親攜帶者〈carrier〉傳給兒子的機率50%。(medlineplus.gov)

  • 選項B 遺傳性球性(球形)紅血球症(hereditary spherocytosis)
    主要為常染色體顯性遺傳(約75%),即單一突變等位基因足以致病;少部分病例為常染色體隱性或de novo突變。非X連鎖。(medlineplus.gov)

  • 選項C 蠶豆症(G6PD deficiency)

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