108年:護理基礎醫學(1)
下列何項屬於與 X性染色體（X-linked ）相關之遺傳疾病？
A血友病（ Hemophilia ）
B囊狀纖維化（ Cystic fibrosis ）
C鐮刀性貧血（Sickle cell anemia ）
D家族性大腸息肉症候群（Familial polyposis coli ）
詳細解析
本題觀念：遺傳模式鑑別——X-linked（性聯）遺傳
題目要求辨認「與 X 性染色體相關（X-linked）」的遺傳疾病。解題關鍵在於熟記各常見疾病所屬的遺傳模式：
- Autosomal dominant（體染色體顯性）
- Autosomal recessive（體染色體隱性）
- X-linked（性聯，多為隱性）
選項分析
A. Hemophilia（血友病）
‧ 典型 X-linked recessive。缺陷基因位於 X 染色體（常見為第 VIII 或 IX 因子），因此男性容易發病、女性多為帶因者。正確。
B. Cystic fibrosis（囊狀纖維化）
‧ CFTR 基因突變，屬 autosomal recessive。男女發病機率相同，與 X 染色體無關。錯誤。
C. Sickle cell anemia（鐮刀性貧血）
‧ β-globin 基因點突變，亦屬 autosomal recessive。與 X 染色體無關。錯誤。
D. Familial polyposis coli（家族性大腸息肉症候群，又稱 FAP）
‧ APC 基因的 autosomal dominant 突變，與 X 染色體無關。錯誤。
答案解析
X-linked 遺傳疾病的典型特徵是「母傳子病」，男性（XY
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