承上題【36歲孕婦， G5P2SA1AA1 ，妊娠 16 週，接受超音波檢查，結果如圖所示：則胎兒異常器官名稱與特徵（ sign ）為何？】，最可能的診斷為下列何者？

本題觀念：

胎兒神經管缺陷中最嚴重者之一──anencephaly，屬於acrania–exencephaly–anencephaly序列（AEAS）的終末階段。第二孕期超音波典型「frog-eye」跡象，即缺如顱頂與大腦皮質，導致雙眼突起呈蛙眼外觀。

影像分析：

從所附16週妊娠超音波圖可見：

1. 顱頂骨（calvarium）完全缺如，圖中呈無骨性低迴聲區域，上方大腦組織未見正常顱骨包覆且腦組織裸露於羊水中
2. 雙眼位置正常，但因上方無顱骨支撐，眼眶及眼球相對突出，呈現所謂「frog-eye」外觀
3. 胎兒頭部明顯小於身軀比例，無法辨識額頂及頂葉腦組織
   此影像符合anencephaly在第二孕期之特徵性超音波表現：缺頂顱骨、突出眼眶（frog-eye sign）(radiopaedia.org)。

選項分析

• 選項A Down syndrome
  超音波可見頸部透明帶增厚、缺失鼻骨、心臟室中隔缺損或腸胃道閉鎖等，但不會有顱頂完全缺如與雙眼突起之frog-eye sign，排除。
• 選項B trisomy 18
  常見四指疊覆（clenched hands）、心臟中大血管

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