111年:(醫檢)生化(1)
在第二孕期（ second trimester ）的孕母血檢測出 AFP 下降、 hCG 下降、 unconjugated estriol 下降、 inhibin-A 正常，此胎兒最有可能是下列何種狀況？
A唐氏症（ Down syndrome ）高風險
B神經管缺陷（ neural tube defects, NTD ）高風險
C18-三體症（ trisomy 18 ）高風險
D雙胞胎
詳細解析
本題觀念：
本題考察第二孕期母體四重篩檢（quad screen）中四項生化標記物—AFP（alpha-fetoprotein）、hCG（total β-hCG）、uE₃（unconjugated estriol）與Inhibin-A—在不同胎兒染色體異常或結構異常中的典型表現模式。透過各標記物 MoM（Multiple of the Median）升降變化，可初步估算胎兒罹患 Down syndrome、Edwards syndrome（trisomy 18）、神經管缺陷（NTD）或雙胞胎的風險。
選項分析
-
選項A 唐氏症（Down syndrome）高風險
Down syndrome 的特徵為 AFP↓、uE₃↓、hCG↑、Inhibin-A↑。本題中 hCG 與其他三項均↓且 Inhibin-A 正常，與 Down syndrome 的 “hCG↑、Inhibin-A↑” 不符，故排除。(genpathdiagnostics.com) -
選項B 神經管缺陷（NTD）高風險
...（解析預覽）...