5個月大男嬰，發現肌肉無力來求診，身體診察無肝臟腫大，神經學診察發現面部表情正常，但有四肢低張力及舌頭震顫，最可能為何種疾病？

本題觀念：

5個月大嬰兒出現全身性肌張力低下（floppy infant）與肌無力，並伴有舌頭顫動（fasciculations），且無肝腫大，提示下運動神經元（anterior horn cell）病變，如Spinal Muscular Atrophy（SMA）Type I。臨床以四肢對稱性低張力、反射消失、舌顫動及保留面部表情為特徵。

選項分析

• 選項A Spinal muscular atrophy
  SMA Type I（Werdnig‐Hoffmann disease）於出生至6個月內發病，嬰兒呈現嚴重肌張力低下、無法抬頭或翻身、四肢對稱性無力、深腱反射減退或消失，常見舌顫動，面部表情相對保留，無肝腫大(neupsykey.com)。

• 選項B Duchenne muscular dystrophy
  DMD為X連鎖隱性遺傳，通常於2–3歲開始出現行走遲緩、腰大肌無力、Gowers’徵、腓腸肌偽肥大，5個月大時多尚無症狀，亦無舌顫動及四肢反射完全消失的特徵([mda.org](https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy?ut

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