下列運動單元失調障礙(disorders of the motor unit)與其對應的病因,何者正確?
詳細解析
本題觀念
運動單元可從動作神經元、周邊神經、神經肌肉接合處到肌肉本身來理解。判斷病因時,先定位問題發生在哪一層,再看它是自體免疫、遺傳性肌病、脊髓灰質炎後變化,還是周邊神經損傷。重症肌無力的病灶在神經肌肉接合處,免疫抗體會影響乙醯膽鹼受體及神經訊號傳遞,因此與選項 B 的敘述相符。
其他選項把不同層級的疾病機轉互相替換:後小兒麻痺症候群不是腋下拐造成的臂神經叢損傷;裘馨氏肌肉萎縮症是 dystrophin 缺乏相關的遺傳性肌病;Erb-Duchenne syndrome 則是上臂神經叢周邊神經損傷。用病灶位置與病因對照,可快速排除錯誤配對。
選項分析
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A:不正確。 後小兒麻痺症候群是在既往脊髓灰質炎後,殘存運動神經元與其軸突長期負荷、退化而出現新的無力,並非長期使用腋下拐造成臂神經叢受損。腋下拐使用不當確實可能造成周邊神經壓迫,但那是另一個問題,不能當成後小兒麻痺症候群的病因。
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B:正確。 重症肌無力是自體免疫性神經肌肉接合處疾病,抗體會阻斷、改變或破壞突觸後的尼古丁型乙醯膽鹼受體,讓神經訊號傳到肌肉的效率下降,造成可疲勞的肌無力。這正是題目所描述的免疫抗體影響突觸傳遞。
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C:不正確。 裘馨氏肌肉萎縮症是 X 連鎖相關的遺傳性肌肉疾病,核心問題是 DMD 基因變異造成 dystrophin 缺乏,進而使肌纖維逐漸受損。它不是巨噬病毒感染,也不是動作神經元退化。
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D:不正確。 Erb-Duchenne syndrome 通常指上臂神經叢,尤其上幹部位受損造成的周邊神經病變,可見肌力減弱與感覺異常。病灶不在自體免疫攻擊上運動神經元,因此此項把周邊神經損傷誤寫成中樞運動神經病變。
答案解析
本題答案為 B。重症肌無力的關鍵字是自體免疫、抗體、神經肌肉接合處與神經傳遞受阻;看到這組機轉即可與遺傳性肌病、脊髓灰質炎後症候群及臂神經叢損傷區分。解題時可建立由神經元到肌肉的定位順序:後小兒麻痺症候群偏向運動神經元及其軸突的後續變化,重症肌無力位於突觸接合處,Duchenne 位於肌肉結構蛋白,Erb-Duchenne 位於周邊神經叢。
這種定位也有助於理解臨床表現:重症肌無力常呈現活動後加重、休息後改善的疲勞性無力;Duchenne 則是進行性肌肉無力;周邊神經叢損傷可合併感覺與動作缺損。題目問的是病因配對,最符合者仍是 B。
核心知識點
- 重症肌無力是自體免疫性神經肌肉接合處疾病,常見抗體標的為突觸後乙醯膽鹼受體。
- 後小兒麻痺症候群與既往脊髓灰質炎後的運動神經元及軸突變化有關,不等同於拐杖造成的神經壓迫。
- Duchenne 肌肉萎縮症是遺傳性肌病,與 DMD 基因和 dystrophin 缺乏有關。
- Erb-Duchenne syndrome 是上臂神經叢周邊神經損傷,不能寫成自體免疫上運動神經元疾病。
- 面對運動單元題目,先定位病灶在運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合處或肌肉,再核對病因。