下列何種基因突變與胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）最為有關？

本題觀念

本題聚焦於胃腸道間質瘤（GIST）的分子致病機轉，主要是探討哪一種原癌基因（oncogene）之獲得性突變最常見且與GIST的發生緊密相關。GIST源於腸道間質細胞（ICC），而ICC上高度表現的受體酪胺酸激酶KIT（也稱CD117），其基因突變常導致持續活化，驅動GIST的增生與腫瘤形成。

選項分析

• 選項A：c-MYC
  c-MYC是一個轉錄因子原癌基因，常在Burkitt’s lymphoma、乳癌等多種惡性腫瘤中過度表現或基因重排，但並非GIST的主要驅動基因。此選項與GIST分子病理機轉無直接關聯，因此不正確。

• 選項B：c-KIT
  c-KIT基因編碼KIT受體（CD117），GIST約有80–90%的病例帶有KIT基因獲得性活化突變，其中以juxtamembrane域（exon 11）突變最常見，其次為exon 9、13及17等region (meridian.allenpress.com)。這些突變導致KIT受體持續自我磷酸化，驅動腫瘤細

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