108年:護理基礎醫學(2)
關於胃腸道基質瘤（gastrointestinal stromal tumor ）的敘述，下列何者錯誤？
A最好發在小腸
B被認為起源於 Cajal氏間質細胞（interstitial cells of Cajal ）
C大部份具有 c-KIT或PDGFRA 基因的突變
D預後和腫瘤大小、腫瘤細胞有絲分裂數目及發生位置有關
詳細解析
本題觀念：Gastrointestinal stromal tumor (GIST) 的病理學特色與臨床預後因子
GIST 為腸胃道最常見的間葉性腫瘤，可發生於任何消化道部位，但部位分布、分子突變型態及組織學行為均有其典型模式。考題要求辨識 GIST 流行病學、起源細胞、驅動基因突變及預後評估要素。
選項分析
A．「最好發在小腸」──錯誤
• 流行病學顯示約 55–65% 發生在胃，約 25–30% 發生在小腸（十二指腸至迴腸），其他如大腸、直腸、食道或腹膜僅占少數。故最常見部位其實是胃而非小腸。
B．「被認為起源於 Cajal 氏間質細胞（interstitial cells of Cajal）」──正確
• ICC 為腸胃道的節律起搏細胞，表面高度表現 c-KIT。GIST 在光鏡與免疫表現上與 ICC 相似，因此被認為源自 ICC 或其前驅細胞。
C．「大部份具有 c-KIT 或 PDGFRA 基因的突變」──正確
• 約 75–80% 帶有 c-KIT (CD117) 活化性突變；10% 左右為 PDGFRA 突變。兩者皆屬驅動性致癌基因突變，使酪胺酸激酶持續活化，是 imatinib 等標靶治療的基礎。
D．「預後和腫瘤大小、腫瘤細胞有絲分裂數目及發生位置有關」──正確
• 目前臨床採用的風險分級（NIH/AFIP cr
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