111年:(醫檢)病生理(2)

下列何種基因已成為胃腸道基質瘤( gastrointestinal stromal tumor )之標靶治療標的?

AKIT
BEGFR
CWT1
DCDK4

詳細解析

本題觀念:

胃腸道基質瘤(Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST)為源自壁間細胞(interstitial cells of Cajal)的腫瘤,主要由KIT(c-KIT/CD117)或PDGFRA基因的活化突變所驅動,標靶治療以抑制這些酪胺酸激酶為主。

選項分析

  • 選項A KIT
    多數GIST帶有KIT基因突變,使得c-KIT受體酪胺酸激酶持續活化,成為imatinib等TKI的主要作用標的,臨床上imatinib、sunitinib、regorafenib等皆透過抑制KIT或PDGFRA發揮療效(cancer.org)。

  • 選項B EGFR
    EGFR突變與肺癌、頭頸癌等關聯較深,GIST中並非主要驅動基因,且EGFR抑制劑(如gefitinib、erlotinib)對GIST缺乏臨床效益。

  • 選項C WT1
    WT1(Wilms’ tumor 1)常見於腎母細胞瘤及某些白血病的分子標記,與GIST的病理或標靶治療無關。

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