114年:(醫檢)血液(1)

關於ABO血型系統的結構及其表現,下列敘述何者錯誤?

AABO基因位在染色體9q34.1~9q34.2
B有8個外顯子(exon)
C外顯子(exon)6、7占77.5%的編碼子(codon)
D正向調控啟動子(promoter)所在位置為-117~+31

詳細解析

本題觀念

本題聚焦於ABO血型基因(ABO gene)的分子結構與轉錄調控,包括其染色體定位、外顯子(exon)數目與分布、功能關鍵外顯子的編碼比例,以及啟動子(promoter)所在的位置。

選項分析

  • 選項A
    「ABO基因位在染色體9q34.1~9q34.2」
    多篇文獻指出ABO基因定位於第9條染色體長臂的9q34.1–9q34.2區域,且基因長度約19.5 kb,含有7個外顯子與6個內含子(ncbi.nlm.nih.gov)。選項描述與文獻吻合,為正確敘述。

  • 選項B
    「有8個外顯子(exon)」
    Yamamoto等人及後續多項研究一致報導ABO基因包含7個exon,而非8個(ncbi.nlm.nih.gov)。此選項與事實不符,為錯誤敘述。

  • 選項C
    「外顯子(exon)6、7占77.5%的編碼子(codon)」
    ABO基因的第6與第7外顯子為功能性glycosyltransferase催

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