114年:(醫檢)血液(2)

下列何者是再生不良性貧血( aplastic anemia )最典型的特徵?

A紅血球、白血球與血小板均明顯減少
B骨髓中的脂肪組織減少
C血漿中維生素 B12濃度顯著升高
D周邊血液抹片中可見大量未成熟紅血球

詳細解析

本題觀念:

再生不良性貧血(aplastic anemia)是罕見但嚴重的骨髓衰竭症,主要表現為骨髓造血功能全面喪失,導致外周血紅血球、白血球及血小板同時大幅減少(pancytopenia),以及骨髓組織被脂肪細胞取代(hypocellular, fatty marrow)。

選項分析

  • 選項A
    紅血球、白血球與血小板均明顯減少
    再生不良性貧血最經典的特徵即為「全三系細胞減少」(pancytopenia),因病人骨髓造血細胞數量大幅下降,外周血中三大血球系統都會明顯低於正常值,符合典型表現 (doctorlib.org) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B
    骨髓中的脂肪組織減少
    與事實相反。aplastic anemia 的骨髓活檢特徵是骨髓造血組織減少,而被脂肪組織和間質組織過度取代,呈現「hypocellular fatty marrow」;脂肪組織非但不減少,反而相對增加 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項C
    血漿中維生素 B12 濃度顯著升高
    B12 濃度與 aplastic anemia 無直接關聯。維生素 B12 水平通常在巨紅細胞性貧血或吸收不良症候群中改變,非再生不良性貧血的診斷指標,故此選項不符。

  • 選項D
    周邊血液抹片中可見大量未成熟紅血球
    再生不良性貧血屬於骨髓造血不足,網狀紅細胞(reticulocyte)計數下降,周邊血中不但不會出現大量未成熟紅血球,且網狀紅細胞少於正常,並不會出現增生性反應,故此選項錯誤 (doctorlib.org)。

答案解析

再生不良性貧血的核心病理在於造血幹細胞或骨髓微環境遭破壞,使正常造血組織被脂肪和纖維組織所取代,造成「全三系細胞減少」──紅血球、白血球、血小板皆顯著下降。臨床上以 CBC 發現 Hb、WBC、Plt 三者同時減少為診斷敏感指標,並需以骨髓穿刺或活檢確認骨髓低細胞性(< 30% 正常造血細胞)及脂肪組織增多,排除其他病因。故選項 A 為最典型表現。

核心知識點

  • 骨髓衰竭導致的全三系細胞減少(pancytopenia)
  • 骨髓穿刺/活檢:低細胞性(hypocellular)+脂肪組織增生(fatty replacement)
  • 外周血網狀紅細胞(reticulocyte)減少
  • 鑑別診斷:巨紅細胞性貧血(B12/folate 缺乏)、骨髓纖維化、惡性浸潤(myelophthisis)

臨床重要性

早期辨識 aplastic anemia 可指導及早進行造血幹細胞移植或免疫抑制治療,顯著改善存活率與生活品質。