再生不良性貧血（aplastic anemia）患者，常見下列何種特徵？

本題觀念

再生不良性貧血（aplastic anemia）是骨髓造血幹細胞受到破壞或抑制，導致骨髓造血功能衰竭的疾病，臨床上表現為紅血球、白血球、血小板三系全血球減少（pancytopenia）。致病原因包括自體免疫攻擊、藥物或化學物質毒性、放射線暴露、病毒感染，也有相當比例找不到明確病因（特發性）。由於造血組織大量流失，骨髓腔內會出現特徵性的病理變化，周邊血液各項指標也會隨之下降，掌握這個核心機轉才能正確判斷骨髓與周邊血液的變化方向。

選項分析

• A ❌ 網狀紅血球（reticulocyte）是骨髓造血功能的指標，再生不良性貧血因造血幹細胞衰竭，網狀紅血球數量會顯著降低，甚至趨近於零，並非升高，這與溶血性貧血中網狀紅血球代償性上升的情形完全相反。
• B ✅ 骨髓造血組織嚴重低下（hypocellular marrow）是本病的病理特徵，正常造血細胞比例低於25%（甚至低於5%），大部分骨髓腔空間被脂肪細胞取代，僅殘留少量間質細胞與淋巴細胞浸潤，此為本題答案。由於病變可能呈現不均勻分布，臨床上常需骨髓切片（biopsy）而非單純抽吸（aspirate）才能確認，抽吸時甚至可能出現「乾抽」（dry tap）現象。
• C ❌ 脾臟腫大並非再生不良性貧血的特徵，此病通常不出現脾臟、肝臟腫大或淋巴結腫大，這也是與白血病、骨髓纖維化等其他全血球低下疾病鑑別的重要依據。
• D ❌ 巨核細胞（megakaryocytes）數量會因骨髓造血幹細胞衰竭而減少，並非增加，血小板因此隨之低下，這是三系血球同時受累的表現之一，也是病人容易出血瘀斑的原因。

答案解析

本題答案為B。再生不良性貧血的核心病理變化是骨髓造血細胞大量流失、被脂肪組織取代，導致周邊血液出現全血球減少。因為造血幹細胞本身衰竭，紅血球系（反映為網狀紅血球降低）與巨核細胞系皆會減少而非增加；脾臟腫大則是骨髓增生性疾病或溶血性疾病常見的表現，並非本病特徵，臨床上可用來與白血病、骨髓纖維化等疾病鑑別。診斷上除周邊血液全血球計數外，骨髓切片病理檢查是確立診斷的關鍵步驟。

核心知識點

• 再生不良性貧血＝造血幹細胞衰竭，紅血球、白血球、血小板三系血球全部減少
• 骨髓病理特徵：hypocellular marrow，造血細胞比例低於25%，大部分被脂肪細胞取代
• 網狀紅血球與巨核細胞數量皆降低，並非升高
• 無脾臟腫大，可作為與白血病、骨髓增生性疾病的鑑別重點
• 常見病因：自體免疫、藥物毒性、放射線、病毒感染或特發性，診斷需搭配骨髓切片

參考資料

• Pathology Outlines - Aplastic anemia (AA)
• Aplastic Anemia - StatPearls - NCBI Bookshelf - NIH
• Reticulocyte production index - Wikipedia
• Aplastic Anemia - an overview | ScienceDirect Topics