114年:(醫檢)血液(2)
有關類血友病( von Willebrand disease )之臨床表現,下列何者最適當?
A最常出現自發性關節或肌肉出血
B性聯遺傳,故常見於男性
C為最常見之遺傳性出血性疾病
D所有病人的 PT及APTT均會延長
詳細解析
本題觀念:
聚焦 von Willebrand disease (vWD) 的流行病學、遺傳型態、臨床出血表現及常見實驗室異常。
選項分析
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選項A “最常出現自發性關節或肌肉出血”
vWD 主要因 vWF 缺乏或功能異常導致初級止血障礙,以黏膜—皮膚型出血為主,常見 epistaxis、menorrhagia、牙齦出血及易瘀;關節/肌肉出血屬次級止血異常(如 Hemophilia A/B),在 vWD 中非常罕見。 (histopathology.guru) -
選項B “性聯遺傳,故常見於男性”
vWD 主要以 autosomal inheritance 為主,Type 1 及大部分 Type 2 為顯性遺傳,僅 Type 2N 及 Type 3 屬體染色體(常染色體)隱性;並非 X‐linked,男性/女性皆受累。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項C “為最常見之遺傳性出血性疾病”
各大文獻一
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