112年:(醫檢)血液(1)
關於 primary myelofibrosis 的敘述，下列何者錯誤？
A最常發生突變的基因是 JAK2
B經常發展為 essential thrombocythemia
C病程後期常有脾腫大現象
D肝臟或脾臟可能發生 myeloid metaplasia
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於 primary myelofibrosis（PMF）的分子病理與臨床表現，包括驅動基因突變頻率、疾病自然演變方向、末期脾腫大機制以及體外造血（myeloid metaplasia）的特徵。
選項分析
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選項A：最常發生突變的基因是 JAK2
根據多項大型病人群體研究報告，約有 60–66% 的 PMF 患者檢出 JAK2^V617F 突變，為最常見之驅動基因突變；其次為 CALR（約 12–35%）及 MPL（約 5–10%）突變，多重陰性（triple-negative）則約佔 10–17%(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)(mll.com)。此選項正確。 -
選項B：經常發展為 essential thrombocythemia
PMF 與 ET、PV 均屬 JAK2/CALR/MPL 突變所致之 BCR-ABL陰性骨髓增生性腫瘤，但疾病走向為 ET 或 PV
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