下列何者是原發性多血症(polycythemia vera)最常見的基因突變？

本題觀念：

原發性多血症（polycythemia vera, PV）屬於骨髓增生性腫瘤（MPN）的一種，其診斷關鍵在於辨識「驅動基因突變」（driver mutations）與「共伴隨基因突變」（non-driver mutations）。PV最主要的驅動突變為JAK2基因突變，且此突變在PV病人中的極高盛行率不僅是診斷要件，也是臨床風險分層與治療決策的依據。

選項分析

• 選項A：JAK2突變
  PV病人中約95%帶有JAK2 V617F突變，另有約3–4%帶有JAK2 exon 12突變，合計驅動性JAK2突變盛行率近98%；此為PV的WHO診斷準則之一，且JAK2陰性者仍需進一步檢測JAK2 exon 12或次典型突變。正確。(mdpi.com, onkopedia.com)

• 選項B：CALR突變
  CALR突變為MPN中ET與PMF的驅動基因，於ET占25–30%、PMF占20–30%，但在PV中幾乎不見（0%

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