112年:(醫檢)生化(1)
有關葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD），下列敘述何者錯誤？
AG6PD 活性缺乏屬於隱性遺傳
BG6PD 基因位於 X 染色體上
CG6PD 可以催化 NADPH 生成，以降低細胞氧化壓力
D成熟紅血球的 G6PD 活性高於網狀紅血球（reticulocyte）
詳細解析
本題觀念：
釐清G6PD缺乏症的X-連鎖隱性遺傳機制、酵素在五碳糖磷酸途徑中生成NADPH以對抗氧化壓力，以及G6PD活性隨紅血球成熟程度的變化。
選項分析
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選項A
G6PD缺乏症呈X-連鎖隱性遺傳：男性（XY）若X染色體帶變異即具表現型，女性（XX）僅帶一個變異等位基因通常為攜帶者或表現不完全。此符合隱性遺傳特性，選項正確 (rarediseases.info.nih.gov)。 -
選項B
G6PD基因定位於X染色體的長臂（Xq28），其X-連鎖遺傳模式即由此基因位置決定，選項正確 (medlineplus.gov)。 -
選項C
G6PD是pentose phosphate pathway（五碳糖磷酸途徑）的限速酵素，催化葡萄糖-6-磷酸生成6-磷酸
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