112年:(醫檢)檢驗(1)
關於 G6PD基因與 G6PD缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？
AG6PD基因座落於 X 染色體中
B大部分 G6PD基因突變是倒轉（inversion）
C本土蠶豆症發生率以客家人居首
D臺灣及鄰近地區的蠶豆症平均發生頻率為女性低於男性
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於 G6PD（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase）基因的遺傳型態、常見突變類型，以及臺灣地區不同族群（性別與族群亞群）之蠶豆症（G6PD缺乏）盛行率分析。
選項分析
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選項A
G6PD基因位於 X 染色體上（Xq28）。此為 X-linked recessive（X連鎖隱性）遺傳特徵，男性為半合子表現，女性需同時攜帶兩個病變等位基因才會表徵。MedlinePlus Genetics 明確指出 G6PD gene is found on the X chromosome (medlineplus.gov)。 -
選項B
「大部分 G6PD基因突變是倒轉（inversion）」。實際上，G6PD缺乏相關變異以單核苷酸取代（missense mutations）最為常見，迄今已鑑定超過 140 種不同基因座突變，其中 97% 為 missense 或 nonsense，小型刪除及剪接位點突變少見，但從未有以「倒轉」為主要突變機制的報導。大量文獻證實變異主要為單點替換，並無大型倒轉描述 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.nc
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