112年:(醫檢)生化(1)

全基因體定序(WGS)較少用於臨床檢驗癌症的主要原因,不包括下列何者?

A定序後龐大數據資料分析繁瑣、耗時
B大部分的突變仍無法解釋病情與幫助治療
C要獲得可信的定序深度(sequencing depth),檢測費用過於龐大
D目前儀器設備需要至少 2週完成定序反應,時間過長

詳細解析

本題觀念:

聚焦於全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)在臨床腫瘤檢測中應用的侷限因素,包括技術面(資料量、定序深度與品質)、臨床意義(可解釋性及可治療性突變)、成本與周轉時間等。

選項分析

  • 選項A
    WGS一次分析完整基因組,產出龐大原始序列與變異資料,需專業且完善的生物資訊管線進行品質控管、比對、變異註解及報告撰寫。資料儲存與運算成本高,分析過程複雜、耗時,常成為導入瓶頸(ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B
    全基因組檢測可偵測數以千計的突變,其中大多為意義不明(Variants of Uncertain Significance, VUS)。目前僅少數變異可指引既有標靶藥物或臨床試驗,使得大部分突變無法直接解釋病情或影響治療選擇(healio.com)。

  • 選項C

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