類風濕性關節炎最主要的遺傳風險因子,位於哪一基因區域?

本題觀念：

類風濕性關節炎（Rheumatoid Arthritis, RA）遺傳易感性主要來自HLA基因複合體中編碼MHC class II的HLA-DRB1等位基因，其shared epitope（第70–74位胺基酸序列）顯著提高疾病風險。

選項分析

• 選項A HLA-DRB1
  HLA-DRB1位於人類第6號染色體短臂MHC class II區，編碼DRβ鏈。多項族群研究顯示，DRB1*0401、*0404、*0405、*0101、*1001等等位基因攜帶shared epitope（QKRAA/QRRAA/RRRAA序列）與RA高度相關。此區域對RA總體遺傳易感性解釋度可達30–50%，為迄今發現的最強遺傳風險因子 (musculoskeletalkey.com)。

• 選項B IL-6
  IL-6為重要促炎細胞激素，其−174 G/C等啟動子多態性與RA活動度有關，但在族群間易感性關聯顯著性僅見趨勢，且OR值遠低於HLA-DRB1 shared epitope；整體而言並非RA主要遺傳風險因子 ([pubmed

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