114年:護理基礎醫學(2)

下列何種疾病主要是視錐細胞(cone cells)基因突變異常所致?

A散光(astigmatism)
B色盲(color blindness)
C弱視(amblyopia)
D青光眼(glaucoma)

詳細解析

本題觀念:

視覺中錐狀細胞(cone cells)包含三種光感受性視蛋白(opsin):長波長敏感(L-cone)、中波長敏感(M-cone)及短波長敏感(S-cone)錐細胞;這些視蛋白基因(OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW)突變會造成色覺缺陷,如紅綠色盲(red-green color blindness)或藍黃色盲(blue-yellow color blindness)。

選項分析

  • 選項A 散光(astigmatism)
    散光屬於屈光不正(refractive error),主因為角膜(cornea)或水晶體(crystalline lens)表面曲率不均所致,造成光線聚焦於視網膜上出現多焦點(blurred/distorted vision),與錐狀細胞光感受器基因無關 (mayoclinic.org)。

  • 選項B 色盲(color blindness)
    色盲多因錐狀細胞內視蛋白(opsin)基因突變導致,包含紅綠色盲(OPN1LW/OPN1MW 突變)及藍黃色盲(OPN1SW 突變)。這些突變使特定錐細

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