114年:醫學二(1)

完全性葡萄胎( complete hydatidiform mole )最常見的染色體核型為:

A46,XX
B69,XXY
C69,XXX
D92,XXXY

詳細解析

本題觀念:

本題考查**妊娠滋養層細胞疾病(Gestational Trophoblastic Disease, GTD)**中,**完全性葡萄胎(Complete Hydatidiform Mole, CHM)**的遺傳學特徵。核心概念在於區分完全性葡萄胎與部分性葡萄胎(Partial Hydatidiform Mole, PHM)的染色體核型(Karyotype)及其形成機轉。

選項分析

  • A. 46,XX:這是正確答案。
    • 完全性葡萄胎(CHM)絕大多數(約 80-90%)為雙倍體(Diploid),且其遺傳物質完全來自父親(Androgenetic)
    • 最常見的形成機轉是:一隻單套染色體的精子(23,X)受精了一個空卵(Empty ovum,缺乏母系染色體),隨後精子的染色體進行自我複製(Endoreduplication),形成 46,XX
    • 雖然也有可能是由兩隻精子(Dispermy)同時受精一個空卵形成 46,XX 或 46,XY,但這種情況較少見(約 10-20%)。
  • B. 69,XXY:這是錯誤選項。
    • 這是**部分性葡萄胎(Partial Hydatidiform Mole, PHM)**最常見的核型。
    • 部分

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