完全性葡萄胎(complete mole)最常見的核型是:
詳細解析
本題觀念:
完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole)是妊娠滋養層疾病(gestational trophoblastic disease)的一種,屬於異常受精造成的胎盤病變,胎盤絨毛會過度增生並腫脹成水泡狀,胚胎組織通常完全缺席。這一題要考的是它的細胞遺傳學核型(karyotype),也就是染色體組成,能不能正確分辨完全性與部分性葡萄胎的染色體來源,是婦產科基礎病理的核心觀念。
選項分析
完全性葡萄胎最典型的機轉,是一個已經去核(沒有母方染色體)的卵子,被單一精子受精後,這顆精子的染色體自行複製一份,形成兩套完全來自父方的染色體(稱為雄核發育,androgenetic),核型為 46,XX。因為精子只能帶 X 或 Y 染色體,若複製的是帶 Y 的精子則會形成 46,YY,但這種組合對胚胎發育不利,臨床上幾乎見不到存活個案,因此以 46,XX 為絕大多數。
- A. 46,XX ✅:由單一精子使去核卵子受精、染色體自我複製而成,約占完全性葡萄胎病例的八成,是最常見的核型。
- B. 46,XY ❌:屬於次要機轉,是兩個精子(一個帶 X、一個帶 Y)同時使去核卵子受精所致(dispermic),約占一到兩成病例,比 46,XX 少見。
- C. 69,XXY ❌:這是三倍體(triploidy)核型,也就是多了一套額外染色體,是部分性葡萄胎(partial mole)的典型特徵,成因是一個正常卵子被兩個精子(或一個精子複製)受精,胎盤與胚胎組織會同時存在,與完全性葡萄胎是不同的病理個體。
- D. 92,XXXY ❌:屬於四倍體(tetraploidy),並非葡萄胎常見或典型的核型,臨床病理文獻上極少將其列為葡萄胎的特徵性核型。
答案解析
本題答案為 A,46,XX。判斷關鍵在於掌握「完全性」與「部分性」葡萄胎在染色體套數上的根本差異:完全性葡萄胎是雙套染色體都來自父方(雄核發育),最常見結果就是單一精子複製後形成的 46,XX;部分性葡萄胎則是三倍體(如 69,XXY),同時帶有父方雙套與母方單套染色體,且會有部分胚胎組織殘留,兩者無論在核型、成因或臨床表現(如絨毛膜促性腺激素濃度、惡性轉化風險)上都不相同。46,XY 雖然也可見於完全性葡萄胎,但屬於雙精子受精的次要機轉,並非最常見型態;92,XXXY 四倍體則非典型表現。
核心知識點
複習重點應放在妊娠滋養層疾病的分類與核型對照:完全性葡萄胎為雄核發育的二倍體(最常見 46,XX,次為 46,XY),無胚胎組織;部分性葡萄胎為三倍體(典型 69,XXY),有部分胚胎組織且可能有胎兒心跳;兩者皆須追蹤絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)濃度變化,以監測是否進展為侵襲性葡萄胎或絨毛膜癌等惡性滋養層疾病。掌握「核型來源」是區分兩類葡萄胎最重要的病理生理基礎。