109年:醫學二(1)
下列有關遺傳性免疫缺失疾病（ immunodeficiency diseases ）的敘述，何者錯誤？
Aautoimmune polyendocrinopathy -candidiasis-ectodermal dystrophy （APECED ）是因為 AIRE 基因缺陷所造成
Bbare lymphocyte syndrome 的病人是因為 MHC class II 無法表現，所以體內 CD4 T 細胞數目雖正常但表面沒有 MHC class II
COmenn syndrome 常因為是 RAG1 或RAG2 基因突變
D如果是白血球先天性缺陷造成的疾病，造血幹細胞移植是可行的療法
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是**原發性免疫缺失疾病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）**的致病機轉、基因缺陷與臨床表徵。特別著重於 T 細胞發育、中樞耐受性（Central Tolerance）以及主要組織相容性複合體（MHC）在免疫系統中的角色。
選項分析
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A. autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy（APECED）是因為 AIRE 基因缺陷所造成：正確。
- 分析：APECED（又稱 APS-1）是一種自體隱性遺傳疾病。其致病原因為位於第 21 對染色體的 AIRE（Autoimmune Regulator）基因發生突變。AIRE 蛋白在胸腺髓質上皮細胞（mTEC）中表現，負責調控組織特異性抗原（Tissue-specific antigens）的表現，這對於 T 細胞的**負向選擇（Negative selection）**至關重要。若 AIRE 缺陷，自身反應性 T 細胞無法被清除，導致多重器官的自體免疫疾病（如副甲狀腺低下、腎上腺功能不全）及慢性念珠菌感染。
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**B. bare lymphocyte syndrome 的病人是因為 MHC class II 無法表現，所以體
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