有關胺基酸代謝的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題主要測驗 胺基酸的代謝路徑 (Amino Acid Catabolism) 以及相關的 先天性代謝異常疾病 (Inborn Errors of Metabolism)。重點觀念包括：

1. 尿素循環 (Urea Cycle) 與胺基酸的連結。
2. 生醣與生酮胺基酸 (Glucogenic & Ketogenic Amino Acids) 的代謝產物。
3. 支鏈胺基酸 (BCAA) 的代謝異常疾病及其成因。

選項分析

• 選項 A：arginine代謝為glutamate的過程中會解離出urea

  • 正確。
  • 解析：Arginine（精胺酸）是尿素循環的中間產物。在細胞質中，Arginine 被 Arginase（精胺酸酶） 水解，生成 Ornithine（鳥胺酸） 與 Urea（尿素）。Ornithine 隨後可進入粒線體，經由 ornithine aminotransferase 轉變為 glutamate-γ-semialdehyde，最後氧化成 Glutamate（麩胺酸）。因此，從 Arginine 到 Glutamate 的過程中，確實會先解離出 Urea。

• 選項 B：glutamine和histidine皆可代謝為α-ketoglutamate

  • 敘述基本正確，但包含拼字錯誤，相較於C選項並非最佳答案。
  • 解析：
    • Glutamine（麩醯胺酸）：經由 glutaminase 脫去氨基生成 Glutamate，再經由 glutamate dehydrogenase 脫氨生成 α-ketoglutarate（α-酮戊二酸）。
    • Histidine（組胺酸）：經由去氨作用生成 urocanic acid，再經過一系列反應生成 FIGLU，最後代謝為 Glutamate，進而轉變成 α-ketoglutarate。
  • 註記：選項中的 "α-ketoglutamate" 應為筆誤或舊式翻譯，正確生化名詞為 α-ketoglutarate (α-酮戊二酸)。考量到 C 選項有嚴重的觀念錯誤，此選項通常被視為描述正確的代謝流向（皆匯入 TCA cycle 的 α-ketoglutarate）。

• 選項 C：Maple syrup urine disease是因為攝入太多支鏈胺基酸所致

  • 錯誤 (本題答案)。
  • 解析：Maple syrup urine disease (MSUD，楓糖尿症) 是一種 體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive) 的先天性代謝疾病，其病因是患者體內缺乏 支鏈 α-酮酸脫氫酶複合體 (Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex, BCKDC) 的活性，導致無法正常代謝支鏈胺基酸（Valine, Leucine, Isoleucine）。
  • 錯誤點：疾病的成因 (Etiology) 是「酵素缺陷」，而非「攝入太多」。攝入支鏈胺基酸雖然會誘發患者發病，但對於正常人來說，攝入多量支鏈胺基酸並不會導致 MSUD。

• 選項 D：acetoacetate是tryptophan的代謝終產物之一

  • 正確。
  • 解析：Tryptophan（色胺酸） 是一種兼具生醣與生酮 (Glucogenic and Ketogenic) 性質的胺基酸。
    • 其代謝途徑極為複雜，主要會生成 Alanine（生醣，可轉變為 Pyruvate）以及 Acetoacetyl-CoA。
    • Acetoacetyl-CoA 最終可形成 Acetoacetate（乙醯乙酸），這是一種酮體 (Ketone body)。因此敘述正確。

答案解析

答案選 C。 楓糖尿症 (MSUD) 的根本病因是基因突變導致的酵素 (BCKDC) 功能缺陷，使得人體無法分解支鏈胺基酸。選項 C 敘述「因為攝入太多...所致」將遺傳性疾病誤導為單純的飲食過量問題，是嚴重的觀念錯誤。

核心知識點

考生應複習以下重點以應對此類考題：

1. 楓糖尿症 (MSUD)：
   • 缺陷酵素：Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKDC)。
   • 累積物質：支鏈胺基酸 (Valine, Leucine, Isoleucine) 及其對應的 α-keto acids。
   • 症狀：尿液有楓糖味、神經毒性、酮酸中毒。
   • 飲食治療：需嚴格限制 BCAA 的攝取 (但非完全不吃，因其為必需胺基酸)。
2. 胺基酸代謝終產物分類：
   • 純生酮 (Ketogenic only)：Leucine, Lysine (口訣：LL)。
   • 兼具生醣與生酮 (Both)：Tyrosine, Isoleucine, Phenylalanine, Tryptophan (口訣：WIFY 或 TIPY)。
   • 純生醣 (Glucogenic only)：其餘 14 種胺基酸。
   • TCA Cycle 入口：熟記 Histidine, Arginine, Glutamine, Proline 皆經由 Glutamate 進入 α-ketoglutarate。

參考資料

1. Harper's Illustrated Biochemistry, Amino Acid Metabolism sections.
2. Lehninger Principles of Biochemistry, Catabolism of Amino Acids.
3. NIH StatPearls: Maple Syrup Urine Disease