111年:營養生理生化(2)
關於罕見疾病的先天性丙酮酸去氫酶（pyruvate dehydrogenase ）缺乏症，下列敘述何者錯誤？
A丙酮酸去氫酶的去磷酸酶（pyruvate dehydrogenase phosphatase ）缺乏（基因缺陷），可能導致此病
B易發生乳酸中毒（lactic acidosis ）
C活化丙酮酸去氫激酶（pyruvate dehydrogenase kinase ）之藥物可用於治療
D患者可使用生酮飲食
詳細解析
本題觀念：
本題主要測驗考生對於丙酮酸去氫酶複合物 (Pyruvate Dehydrogenase Complex, PDHC) 的生化調節機制、病理生理學以及營養治療策略的理解。核心觀念在於 PDHC 的活性調控：
- 去磷酸化 (Dephosphorylation) = 活化 (Active)：由去磷酸酶 (Phosphatase) 執行。
- 磷酸化 (Phosphorylation) = 去活化 (Inactive)：由激酶 (Kinase) 執行。
選項分析
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A. 丙酮酸去氫酶的去磷酸酶（pyruvate dehydrogenase phosphatase ）缺乏（基因缺陷），可能導致此病
- 正確。PDH 複合物的活性受到嚴格調控。PDH 去磷酸酶 (PDP) 的作用是將 PDH 上的磷酸根移除，使其恢復為「活化態」。如果 PDP 基因缺陷 (如 PDP1 基因突變)，PDH 將無法去磷酸化，長期處於磷酸化 (不活化) 的狀態，導致 PDH 功能缺乏。這是 PDH 缺乏症的一種罕見亞型。
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B. 易發生乳酸中毒（lactic acidosis ）
- 正確。PDH 的功能是將丙酮酸 (Pyruvate) 轉化為乙醯輔酶 A (A
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