白化症（albinism）是一種遺傳性疾病，此疾病為下列何種胺基酸代謝異常所引起？

本題觀念：

白化症（Albinism）是一種體染色體隱性遺傳疾病，其核心致病機轉為黑色素（Melanin）合成障礙。在人體生化代謝路徑中，黑色素是由**酪胺酸（Tyrosine）**經過一系列酵素反應合成的。因此，白化症是由於酪胺酸代謝路徑中的關鍵酵素缺乏或功能異常所導致。

選項分析

• A. 色胺酸（Tryptophan）：錯誤。
  • 色胺酸是必需胺基酸，主要代謝路徑是合成血清素（Serotonin）、褪黑激素（Melatonin）以及菸鹼素（Niacin）。
  • 與色胺酸代謝異常相關的疾病為哈特納普氏症（Hartnup disease），這是一種中性胺基酸轉運缺陷，會導致類似糙皮病（Pellagra）的症狀（皮膚炎、腹瀉、失智）。
• B. 脯胺酸（Proline）：錯誤。
  • 脯胺酸是非必需胺基酸，主要參與膠原蛋白（Collagen）的結構形成。
  • 代謝異常疾病包括高脯胺酸血症（Hyperprolinemia），通常與神經系統問題或腎臟病變有關，與色素生成無關。
• C. 甲硫胺酸（Methionine）：錯誤。
  • 甲硫胺酸是必需胺基酸，為半胱胺酸（Cysteine）的前驅物，並參與甲基化反應（SAM）。
  • 其代謝異常最著

...（解析預覽）...