下列有關苯丙酮尿酸血症（phenylketonuria ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

苯丙酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 是一種常見的胺基酸代謝異常疾病。其核心病理機制在於肝臟缺乏苯丙胺酸羥化酶 (Phenylalanine Hydroxylase, PAH)，導致必須胺基酸「苯丙胺酸 (Phenylalanine, Phe)」無法順利轉化為「酪胺酸 (Tyrosine, Tyr)」。這造成 Phe 在體內堆積產生毒性，同時使得 Tyr 變成必需由飲食補充的條件式必需胺基酸。

選項分析

• (A) 無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）：正確。

  • PKU 患者因缺乏苯丙胺酸羥化酶 (PAH)，導致苯丙胺酸無法經由正常的代謝途徑轉化為酪胺酸。未代謝的苯丙胺酸會在血液和組織中堆積，並經由旁路代謝產生苯丙酮酸 (Phenylpyruvic acid) 等代謝產物，從尿液排出（這也是病名「苯丙酮尿症」的由來）。

• (B) 需要補充酪胺酸（tyrosine）：正確。

  • 在正常生理下，酪胺酸可由苯丙胺酸轉化而來，因此屬於非必需胺基酸。但對 PKU 患者而言，因轉化途徑受阻，酪胺酸無法體內合成，必須從飲食中攝取。因此，酪胺酸對 PKU 患者來說是「條件式必需胺基酸 (Conditionally essential amino aci

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