屬於罕見疾病中的Menkes disease 和Wilson’s disease ，都是與下列何種礦物質有關？

本題觀念：

本題考查的是**微量礦物質銅（Copper, Cu）**的代謝異常疾病。 銅是人體必需的微量元素，參與多種酵素（如 Ceruloplasmin, Lysyl oxidase, Cytochrome c oxidase）的活性。人體內銅的恆定主要依靠兩種 P-type ATPase 轉運蛋白來調控：ATP7A 與 ATP7B。這兩種基因的突變分別導致了兩種截然不同的銅代謝遺傳疾病：Menkes disease（缺銅）與 Wilson's disease（銅中毒）。

選項分析

• (A) 鐵（Iron）：
  • 鐵代謝異常常見的疾病包含血色素沉著症（Hemochromatosis）（鐵過量堆積）或缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia）。
  • 與 Menkes 或 Wilson disease 無直接關聯。
• (B) 鋅（Zinc）：
  • 鋅代謝異常的代表性遺傳疾病為腸病性肢端皮膚炎（Acrodermatitis enteropathica），這是由於 ZIP4 轉運蛋白基因突變導致鋅吸收不良。
  • 雖然臨床上會使用高劑量的鋅來治療 Wilson's disease（透過競爭吸收機制減少銅的吸收），但這兩個疾病本身的病因並非鋅代謝異常。

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