下列基因突變相關的疾病與礦物質代謝異常的關聯，何者正確？Menkes disease

本題觀念：

本題主要測驗考生對於基因突變導致礦物質代謝異常疾病的了解，特別是針對微量礦物質（銅、鐵、鋅）的運輸蛋白基因缺陷所引發的缺乏或毒性症狀。這類題目在營養師考試中屬於營養生物化學與膳食療養學的經典考點，重點在於區分「缺乏」與「過量（毒性）」及其對應的基因機制。

選項分析

• (A) Menkes disease 與 copper toxicity（錯誤）

  • 分析：Menkes disease（孟克斯氏症，又稱捲髮症候群）是由於 ATP7A 基因突變所致。ATP7A 負責將銅從腸道黏膜細胞運送到血液中。基因突變導致銅無法被吸收進入血液，造成全身性的銅缺乏 (Copper deficiency)，進而影響需銅酵素（如 lysyl oxidase, cytochrome c oxidase）的功能，導致結締組織異常（捲髮）、神經退化等症狀。
  • 修正：應改為 Menkes disease 與 copper deficiency。

• (B) Hemochromatosis 與 iron deficiency（錯誤）

  • 分析：Hereditary Hemochromatosis（遺傳性血色病）通常與 HFE 基因突變有關（如 C282Y

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