114年:放射基礎(2)

下列何項於第一型多發性內分泌腫瘤( multiple endocrine neoplasia type 1, MEN -1)患者最常見?

A原發性副甲狀腺功能亢進( primary hyperparathyroidism )
B胰臟神經內分泌腫瘤( pancreatic neuroendocrine tumor )
C腦下垂體腺瘤( pituitary adenoma )
D原發性甲狀腺功能亢進( primary hyperthyroidism )

詳細解析

本題觀念:

第一型多發性內分泌腫瘤(Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN-1),又稱為 Wermer syndrome,是一種自體顯性遺傳疾病,主要由 MEN1 基因突變所引起。MEN-1 典型特徵為臨床上著名的「3P」腫瘤:

  1. Parathyroid(副甲狀腺)
  2. Pancreas(胰臟神經內分泌腫瘤)
  3. Pituitary(腦下垂體)

選項分析

  • (A) 原發性副甲狀腺功能亢進(primary hyperparathyroidism):正確。這是 MEN-1 患者最常見的臨床表現,發生率高達 90% 至 95% 以上。患者通常會出現副甲狀腺增生或腺瘤,導致副甲狀腺素(PTH)分泌過多,進而引發高血鈣,也是大多數患者最早出現的臨床表徵。
  • (B) 胰臟神經內分泌腫瘤(pancreatic neuroendocrine tumor):錯誤。這屬於 MEN-1 的第二常見表現(發生率約 30% - 80%)。常見的包含胃泌素瘤(Gastrinoma,常導致 Zollinger-Ellison syndrome)及胰島素瘤(Insulinoma)。雖然不是最常見,但卻是 MEN-1 患者最主要的致死原因。
  • **(C) 腦下垂體腺瘤(pit

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