所謂的鐮刀型貧血是因為下列何種蛋白質的結構出現變異？

本題觀念：

鐮刀型貧血（sickle cell disease, SCD）是由於血紅素（hemoglobin）的β-球蛋白鏈（β-globin chain）發生點突變，導致蛋白質結構異常，引起紅血球形態改變及溶血性貧血。

選項分析

(A) 造血蛋白 — 錯誤。「造血蛋白」並非標準醫學術語，且鐮刀型貧血的根本缺陷在於血紅素（hemoglobin）本身的結構突變，而非泛稱的「造血相關蛋白」。

(B) 血清蛋白 — 錯誤。血清蛋白（serum protein）泛指血清中的蛋白質群，與鐮刀型貧血無關。鐮刀型貧血的缺陷位在紅血球內的血紅素。

(C) 白蛋白（albumin）— 錯誤。白蛋白是血漿中含量最多的蛋白質，主要功能為維持膠體滲透壓和運輸，與鐮刀型貧血無關。

(D) 血紅素（hemoglobin）— 正確。鐮刀型貧血是血紅素的β-球蛋白鏈第6位胺基酸發生點突變：麩胺酸（glutamic acid）→ 纈胺酸（valine）（Glu6Val, E6V）。此突變造成缺氧時血紅素S（Hb S）分子聚合，形成長纖維鏈，使紅血球扭曲成鐮刀形，導致溶血性貧血和微血管阻塞。

答案解析

鐮刀型貧血（sickle cell disease）是典型的**分子病（molecular disease）*

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