苯丙酮尿症嬰兒應限制下列何種胺基酸的攝取？

本題觀念

苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，盛行率台灣約 1/34,000–40,000 活產（1986 年起列入新生兒篩檢必檢項目）。致病基因為 PAH，產物為苯丙胺酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase, PAH），正常負責把 phenylalanine 羥化為 tyrosine。

PAH 缺乏 → phenylalanine 無法代謝 → 在血中與腦中累積 → 對發育中的中樞神經系統具神經毒性，未治療者多發展成嚴重智能障礙、癲癇、行為異常。同時 tyrosine 因內生合成路徑被切斷，由「非必需胺基酸」轉變為條件性必需胺基酸（conditionally essential amino acid），必須由外源補充。

本題考查 PKU 飲食治療的「限制」對象。只有 phenylalanine 需要限制；tyrosine 反而要補充；methionine 與 PAH 路徑無關。

選項分析

(A) phenylalanine ✅ PKU 治療的核心就是「終生低 phenylalanine 飲食（low-phe diet）」。PAH 缺乏使 phenylalanine 累積，未治療者血漿濃度可達 20–65 mg/dL（正常

...（解析預覽）...