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115年:物治技術(2)

下列那一項診斷屬於斯布蘭格形態學分類法（Spranger's classification of morphogenesis）的發育不全（dysplasia）？

A骨脆弱症（osteogenesis imperfecta）
B髖關節發育不全（developmental dysplasia of the hip）
C先天性多關節硬化症（arthrogryposis multiplex congenita）
D幼年期風濕性關節炎（juvenile rheumatoid arthritis）

詳細解析

本題觀念

斯布蘭格形態學分類法（Spranger's classification of morphogenesis）是先天性結構異常的經典分類系統，將異常依病理機制分為四大類：畸形（malformation）、變形（deformation）、破壞（disruption）與發育不全（dysplasia）。其中「發育不全」指的是細胞在組織學層面的異常組織化（abnormal organization of cells into tissues），也就是組織本身存在內在結構缺陷。由於異常來自組織本身，其臨床影響會隨組織持續生長而持續或惡化。相對地，「變形」是外在機械力（如子宮壓迫、胎兒姿勢）作用於原本正常發育的組織所造成的形態改變。正確理解這四大分類的定義與區別，是判斷各種先天疾病歸屬的基礎。

選項分析

A. 骨脆弱症（osteogenesis imperfecta） 骨脆弱症是典型的骨骼發育不全（skeletal dysplasia），由 COL1A1 或 COL1A2 基因突變導致第一型膠原蛋白（type I collagen）結構異常，使骨組織本身的細胞與基質組成出現內在缺陷。這正符合 Spranger 分類中 dysplasia 的定義：組織學層面的異常組織化。在 Spranger 所建立的骨骼發育不全分類體系中，骨脆弱症即被歸入此類。此為正確選項。

B. 髖關節發育不全（developmental dysplasia of the hip） 雖然名稱中含有 dysplasia 一詞，但在 Spranger 的形態學分類中，髖關節發育不全實際上屬於「變形」（deformation）。其主要致病機制是胎兒在子宮內受到體位壓迫、羊水不足等外在機械力影響，導致原本正常的髖關節結構發生形態改變，而非組織本身的內在異常。此選項容易混淆。

C. 先天性多關節硬化症（arthrogryposis multiplex congenita） 在 Spranger 分類中屬於「變形」（deformation）。其病理機制是胎兒活動減少（reduced fetal movement），導致關節周圍結締組織過度增生，造成多處關節攣縮僵硬。這是外在因素（胎兒活動不足）作用於原本正常組織的結果，而非組織本身細胞層面的異常。

D. 幼年期風濕性關節炎（juvenile rheumatoid arthritis） 幼年期風濕性關節炎是後天發生的自體免疫性發炎疾病，雖發病於兒童期，但並非先天性形態發生異常。Spranger 分類法專門針對先天性結構異常（congenital anomalies of morphogenesis），JRA 不屬於其中任何一個類別。

答案解析

答案為 A。骨脆弱症因基因突變導致膠原蛋白異常，使骨組織本身存在細胞與基質層面的內在缺陷，完全符合 Spranger 分類中 dysplasia（發育不全）的定義。B（髖關節發育不全）與 C（先天性多關節硬化症）雖為先天疾病，但致病機制為外在力量造成的形態改變，屬 deformation（變形）而非 dysplasia。D（幼年期風濕性關節炎）為後天免疫疾病，根本不在先天形態學分類的範疇內。本題的關鍵在於區分「組織內在異常」（dysplasia）與「外力造成的形態改變」（deformation），以及辨認出某些疾病名稱雖含 dysplasia 一詞，實際分類卻不同。

核心知識點

  • Spranger 形態學分類四大類：malformation（畸形）、deformation（變形）、disruption（破壞）、dysplasia（發育不全）
  • Dysplasia 的定義是細胞在組織學層面的異常組織化，屬組織內在缺陷
  • 骨脆弱症是 dysplasia 的典型代表；DDH 與 AMC 雖為先天疾病但屬 deformation
  • 疾病名稱含 dysplasia 不代表在 Spranger 分類中就屬於 dysplasia 類別

參考資料

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