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115年:營養營養學(2)

有關Wilson's disease的敘述，下列何者錯誤？

A病人血清ceruloplasmin濃度降低
B可用含鋅製劑治療
C眼睛常有Kayser-Fleischer rings
D是一種基因發生突變造成的鋅代謝異常疾病

詳細解析

本題觀念

威爾森氏症（Wilson's disease）是一種體染色體隱性遺傳疾病，因第 13 號染色體上的 ATP7B 基因突變，導致「銅」的代謝異常。ATP7B 編碼一種銅轉運 ATPase，負責將銅嵌入銅藍蛋白（ceruloplasmin）並經膽汁排出體外。當 ATP7B 功能缺失時，銅無法正常代謝，大量蓄積在肝臟、大腦、角膜等器官，引發一系列臨床表現。本題需區分威爾森氏症的致病機轉涉及的是銅而非鋅。

選項分析

A. 病人血清 ceruloplasmin 濃度降低 正確敘述。由於 ATP7B 突變使銅無法正常嵌入 ceruloplasmin，導致血清中 ceruloplasmin（銅藍蛋白）濃度降低，這是威爾森氏症重要的診斷指標之一。研究顯示 ATP7B 截斷突變的病人 ceruloplasmin 氧化酶活性極低。

B. 可用含鋅製劑治療 正確敘述。鋅製劑（如 zinc acetate，醋酸鋅）已獲美國 FDA 核准用於治療威爾森氏症。鋅的治療機轉是誘導腸道細胞合成金屬硫蛋白（metallothionein），金屬硫蛋白會結合飲食中的銅，阻止銅被吸收進入血液，使體內銅呈負平衡，適用於維持治療與無症狀病人。

C. 眼睛常有 Kayser-Fleischer rings 正確敘述。Kayser-Fleischer 環是銅沉積在角膜後彈力膜（Descemet 膜）形成的棕綠色環，是威爾森氏症的典型病徵（具特異性的診斷特徵），尤其在出現神經症狀的病人中幾乎都可見到。經過螯合治療後，約 80% 病人的 KF 環可在 3 至 5 年內逐漸消退。

D. 是一種基因發生突變造成的鋅代謝異常疾病 錯誤敘述（本題答案）。威爾森氏症是 ATP7B 基因突變造成的「銅」代謝異常疾病，而非「鋅」代謝異常。雖然鋅製劑可作為治療手段，但疾病本身的病因與病理機轉完全是銅的代謝障礙，鋅並未涉及致病過程。

答案解析

答案為 D。威爾森氏症的核心病因是 ATP7B 基因突變導致銅轉運功能缺損。突變後，肝細胞無法將銅經膽汁排出，也無法將銅嵌入 ceruloplasmin，結果銅蓄積在各器官造成毒性傷害。選項 D 將「銅」寫成「鋅」，混淆了疾病的致病礦物質與治療用礦物質，因此為錯誤敘述。

核心知識點

  • 威爾森氏症 = ATP7B 基因突變 → 銅代謝異常 → 銅蓄積
  • 診斷三要件：血清 ceruloplasmin 降低、Kayser-Fleischer 環、24 小時尿銅升高
  • 治療：螯合劑（如 penicillamine、trientine）減少體內銅；鋅製劑阻斷腸道銅吸收作為維持治療
  • 鋅是「治療工具」而非致病因子，疾病本質是銅代謝障礙

參考資料

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