天生缺乏雄性素接受器（androgen receptor）之男嬰會出現下列何種現象？

本題觀念

本題考的是胚胎性別分化中「性腺形成」和「生殖器官發育」由不同訊號控制。若 46,XY 胚胎有 Y 染色體上的 SRY 基因，未分化性腺會朝睪丸方向發育；即使雄性素接受器（androgen receptor, AR）完全沒有功能，睪丸仍可形成，但身體組織無法接收睪固酮等雄性素訊號，男性外生殖器就不能正常發育。完全型雄性素不敏感症（complete androgen insensitivity syndrome, CAIS）典型表現為有睪丸、外生殖器外觀偏女性，沒有陰莖；因此 A 是最符合的選項。

理解本題可分成三條線：SRY 促成睪丸形成；睪丸支持細胞分泌抗穆勒氏管荷爾蒙（anti-Müllerian hormone, AMH），讓子宮及輸卵管來源的穆勒氏管退化；睪丸間質細胞分泌睪固酮，但雄性素接受器失效時，靶組織不能依訊號形成輸精管等男性內生殖構造，也不能形成陰莖等男性外生殖器。不同訊號各自負責不同發育步驟，不能把「有睪丸」直接推論成「其他男性生殖器也會形成」。

選項分析

• A．具有睪丸但無陰莖：正確。 SRY 仍可引導性腺形成睪丸；但雄性素接受器失效，外生殖器無法依睪固酮及其活性代謝物的訊號男性化。完整表現通常是女性型外生殖器，而選項以「有睪丸、沒有陰莖」概括主要特徵。
• B．具有睪丸及陰莖：不正確。 睪丸形成不代表陰莖一定形成。

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