106年:內專

以xanthine oxidase inhibitor "Allopurinol"治療痛風時,必須事前檢測何種基因?

AHLA-B*5801
BHLA-DR4
CHLA-B*1502
DHLA-B27
EHLA-B51

詳細解析

本題觀念:

Allopurinol 為 xanthine oxidase inhibitor,用於痛風及高尿酸血症的長期控制。但攜帶 HLA-B*58:01 等位基因的患者,使用 Allopurinol 後容易出現嚴重的皮膚不良反應(SCAR,包括 Stevens-Johnson syndrome/TEN、DRESS 等)(arupconsult.com)。因此用藥前的藥物基因檢測有助於預防致命併發症。

選項分析

  • 選項A HLA-B5801
    HLA-B
    58:01 等位基因與 Allopurinol 相關的嚴重皮膚不良反應(AHS/SCAR)高度相關,風險增加數倍。臨床指南(CPIC、ACR)建議對亞洲及非裔美國人群在使用 Allopurinol 前進行 HLA-B*58:01 檢測,陽性者應避免使用或考慮替代藥物(genetics.testcatalog.org, [ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bo

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