114年:醫學四(2)

關於注意力不集中過動症( attention -deficit/hyperactivity disorder, ADHD )的敘述,下列何者最不適當?

A母親懷孕過程中使用非法藥物或喝酒過量可能為致病危險因子之一
B有癲癇、神經皮膚症候群的兒童中有較高機率發生 ADHD共病症
C兒童是否有 ADHD跟基因並沒有關聯
DADHD的核心症狀為注意力不集中、過動及衝動控制不佳,學童盛行率約為 5~10%

詳細解析

本題觀念:

ADHD 為兒童最常見的神經發展障礙之一,其核心表徵為 inattention、hyperactivity 及 impulsivity。成因屬多因性,基因易感性(heritable 約 70–80%)與多種產前、周產期與後天環境因子交互作用。臨床易與癲癇、神經皮膚症候群等慢性神經疾病共病,學齡期盛行率全球約 5–7%,考試多採 5–10% 作答。

選項分析

  • 選項 A
    產前暴露於酒精(FASD)、菸、cannabis 及多重非法藥物,研究皆顯示增加子代罹患 ADHD 的勝算比,屬被公認之危險因子,敘述正確。

  • 選項 B
    癲癇兒童出現 ADHD 的比率約 20–50%,為一般兒童的 2–4 倍;NF1、Tuberous sclerosis complex 等神經皮膚症候群患童中 ADHD 盛行率可達 30–60%。故「較高機率發生共病」是正確描述。

  • 選項 C
    家族與雙生子研究反覆證實 ADHD 具高度遺傳度;第一級親屬罹病風險約一般 5–10 倍。說「跟基因並沒有關聯」與現行證據相違,最不恰當。

  • 選項 D
    DSM-5 定義核心症狀即 inattention、hyperactivity、impulsivity;全球社區研究兒童盛行率約 5–7%,各國可上至約 10%。敘述可接受。

答案解析

現代研究已確立 ADHD 的遺傳貢獻:

  1. 雙生子研究:同卵雙胞胎相關度 0.70–0.80,異卵顯著較低。
  2. 家族聚集:父母或兄弟姊妹罹病,兒童 ADHD 風險增加數倍。
  3. 探索性 GWAS 已找出多個與神經傳導路徑(dopamine transporter、D4、D5 receptors 等)相關的易感基因座。

因此,否定基因相關性的說法與科學共識衝突,選項 C 為最不適當。其他選項皆符合臨床與流行病學事實。

臨床重要性

臨床評估 ADHD 時須詳問產前暴露史與家族史,並篩查癲癇或 NF1 等共病,以利整合治療。對家屬說明遺傳與環境共同影響,可降低污名並強化多面向介入。