若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21轉位帶因者（ translocation (21;21)carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？

本題觀念：

唐氏症最常見為自由型 trisomy 21，但約 3% 由 Robertsonian translocation 引起。若父母其中一位是 21q;21q 平衡轉位帶因者，形成的配子只可能「攜帶兩條 21」或「完全缺乏 21」。缺乏 21 的配子受精後形成 monosomy 21，於胚胎期即流產；攜帶兩條 21 的配子受精後再加上另一親本正常的 21，即為存活可達足月的 trisomy 21。故所有可存活的新生兒皆為唐氏症。

選項分析

• 選項 A 5～7%
  屬於一般 Robertsonian 轉位（如 14;21）帶因父親的平均活產風險，與本題 21;21 不符。

• 選項 B 25%
  多見於常染色體隱性遺傳疾病子女罹病機率的概念，並非 21;21 轉位帶因的活產機率。

• 選項 C 50%
  若討論「受精卵」層面，確實一半為唐氏症、一半為致死性 monosomy 21；但流產者無法成為活產兒，題目問「再生出活產新生兒為唐氏症的機率」，故 50% 不正確。

• 選項 D 100%
  21q;21q 帶因者可存活的後代必定帶三條 21，故所有活產均為唐氏症，正確。

答案解析

21q;21q Robertsonian 轉位配對減數分裂時僅產生兩類功能性配子：

1. 含一條轉位染色體（內含兩個 21q）──受精後合併對側正常 21，為 trisomy 21，可進一步發育並活產
2. 完全缺乏 21──受精後為 monosomy 21，早期胚胎即死亡
   因此可達活產階段者只剩第一類，機率 100%。臨床遺傳諮詢必須強調此風險並討論胚胎植入前或產前診斷。 (babymed.com, babyexcel.com, clinicalgate.com)

臨床重要性

帶因者夫妻若計畫懷孕，應接受完整遺傳諮詢；可考慮 IVF 合併 PGT-A 選擇不含 21q;21q 的胚胎，或使用捐贈配子降低 100% 風險。產前亦須提供絨毛膜取樣或羊膜穿刺診斷，以便早期決策。