有關唐氏症（Down syndrome ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

染色體數目異常（Trisomy 21）與其流行病學特徵、實驗室診斷方法

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選項分析

A. 可用 FISH（fluorescence in situ hybridization）輔助診斷
‣ 正確。FISH 能利用螢光探針直接辨認第 21 染色體的複本數，常用於產前羊水細胞或周產期周邊血淋巴球的快速偵測。

B. 是最常見的體染色體疾病
‣ 正確。Trisomy 21 為活產嬰兒中最常見的 autosomal aneuploidy；其盛行率約 1/700–1/800 新生兒，高於 Trisomy 18、Trisomy 13 等。

C. 發生率和父親年齡有關，而和母親年齡關係較小
‣ 錯誤。本病發生率與母親年齡高度正相關，35 歲以上孕婦風險明顯上升；父親年齡的影響極小或無統計學意義。

D. 第 21 對染色體數目多了 1 條
‣ 正確。典型 Down syndrome 為 47,XX, +21 或 47,XY, +21，即第 21 對體染色體多出一條。另有少數病例為 Robertsonian translocation 或 mosaicism，但本質仍是額外的 21 號染色體材料。

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答案解析

題目詢問「何者錯誤？」只有 C 與已知病因相反。唐氏症主要來自減數分裂不分離所致的 Tri

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