114年:醫學四(1)
下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢?
A年齡35歲以上的懷孕婦女
B上一胎為先天性異常孩子的父母
C經歷重複流產的婦女
D確診為缺鐵性貧血的婦女
詳細解析
本題觀念:
基因諮詢著重評估夫婦或孕婦在遺傳與染色體異常上的風險,並提供適切的檢測方案與生殖選項建議。臨床上,具有增加染色體異常或遺傳病風險的情況才需轉介基因諮詢,例如高齡產婦、既往孕育異常胎兒、習慣性流產、已知家族遺傳病、近親婚配、致畸物暴露等;單純缺鐵性貧血屬營養不良或代謝問題,並不提示遺傳風險,因此不在基因諮詢指征內。
選項分析
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選項A:年齡35歲以上的懷孕婦女
AMA(≥35歲)即增加胎兒染色體異常(如唐氏症)風險,指引建議所有高齡產婦應接受遺傳諮詢,並討論非侵入性篩檢與侵入性診斷選項(ihealth.vghtpe.gov.tw)。 -
選項B:上一胎為先天性異常孩子的父母
既往曾生育先天結構異常孩童,暗示父母可能存在隱性基因攜帶或染色體易位,需染色體分析與遺傳諮詢以釐清再發風險與檢測方案(ihealth.vghtpe.gov.tw)。 -
選項C:經歷重複流產的婦女
習慣性流產(通常定義為連續2次流產)與父母染色體結構異常(易位、高倍數體)密切相關,指引建議此類婦女及其伴侶進行遺傳諮詢與染色體檢測([ihealth.vghtpe.go
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