113年:(醫檢)病生理(2)
有關施行產前基因分析的適應症，下列敘述何者錯誤？
A產婦年齡大於40歲才需要
B確認有平衡性相互易位（balanced reciprocal translocation）的基因攜帶者（carrier）
C超音波發現有胎兒異常
D之前曾生出有孟德爾氏遺傳症或染色體異常的嬰兒
詳細解析
本題觀念：
產前基因分析（包括產前無創篩檢與侵入性診斷）的適應症，即判斷何時應提供孕婦與其家庭進行染色體或基因異常檢測。
選項分析
- 選項A: 產婦年齡大於40歲才需要
傳統高齡產婦（advanced maternal age, AMA）的界定為預產期年齡≥35歲，並非40歲；對35歲以上孕婦，指引建議主動提供篩檢（serum screening、cfDNA）及必要時侵入性診斷（羊膜穿刺、絨毛取樣）選項。不論年齡，均應向所有孕婦討論與提供產前基因檢測選擇。 (aafp.org) - 選項B: 確認有平衡性相互易位的基因攜帶者（carrier）
已知親本為平衡性染色體相互易位（或倒位）攜帶者，後代產生非平衡易位之風險顯著增加，為侵入性產前診斷之獨立適應症。 (mdpi.com) - 選項C: 超音波發現有胎兒異常
當妊娠超音波檢查出結構性異常、軟指標或生長異常等，均建議進一步進行染色體分析或基因檢測以釐清病因。 ([obgynkey.
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