承上題【丁女士，妊娠12週，接受第二次產前檢查，發現其紅血球平均容積（MCV）為60 fl。針對丁女士的狀況，下列何者為最優先處置？】，若配偶亦為海洋性貧血之帶因者，有關胎兒狀況之敘述，下列何者正確？

本題觀念：

1. 海洋性貧血 (Thalassemia) 的體染色體隱性遺傳規律
2. α 與 β 型重症海洋性貧血在「胎兒期 vs. 出生後」臨床表現的差異

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選項分析

A. 胎兒為重症海洋性貧血的罹病率是 75%
‧ 兩位父母皆為帶因者（各具 1 條正常基因、1 條突變基因）時，孟德爾遺傳機率：
　25% 正常、50% 帶因、25% 重症。
‧ 75% 明顯與事實不符 → 錯誤。

B. 重症海洋性貧血遺傳的機率與胎兒性別有關
‧ 海洋性貧血為體染色體隱性，而非 X 連鎖；性別不影響遺傳機率 → 錯誤。

C. 若胎兒為乙型海洋性貧血重症者，則其在胎兒時期是正常的
‧ β‐globin 主要自出生後才大量表現；胎兒期以 HbF(α2γ2) 為主，不需 β 鏈。
‧ 因此 β-thalassemia major 在子宮內通常無臨床問題，症狀要到出生後隨 HbF 下降、HbA(α2β2) 無法生成才顯現（通常 3–6 個月起）。
‧ 敘述正確。

D. 若胎兒為乙型海洋性貧血重症者，丁女士易發生妊娠高血壓
‧ 造成胎兒期嚴重問題並易導致母體合併症（子癲前症、胎水腫等）的是 α-thalassemia major（Hb Bart’s 水腫胎）。
‧ β-thalassemia major 胎兒期大

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